Qu’est-ce que la trisomie?

La trisomie est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. Il existe différents types de trisomie (les trisomies 9, 13, 18…). La plus connue et répandue est la trisomie 21.
 

Normalement les chromosomes vont par paires (23 paires), les personnes porteuses de trisomie disposent en plus d’un chromosome entier (dans le cas d’une trisomie complète) ou d’un fragment de chromosome (trisomie partielle).On estime a priori que les anomalies de nombre de chromosomes se produisent à la conception avec la même fréquence sur toutes les paires de chromosomes. Dans tous les cas, le risque augmente avec l’âge maternel. Mais la plupart des trisomies, lorsqu’elles sont homogènes et complètes, conduisent à des avortements spontanés. Seules les trisomies 13, 18 et 21 qui concernent des chromosomes plus petits sont considérées comme viables.

Comme la trisomie 21 qui se caractérise par un visage spécifique, les autres trisomies peuvent se manifester par une association de traits morphologiques : front proéminent, oreilles pointues, yeux rapprochés… La sévérité des symptômes dépend du type de trisomie comme du sujet. Toutes les trisomies se caractérisent également par un retard de croissance, une déficience intellectuelle. Des anomalies des membres, des malformations viscérales, des difficultés d’alimentation, des complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfections sont possibles. Certains enfants n’acquièrent qu’une autonomie limitée (absence de langage et de marche). Le retard statural est important.

La prise en charge médicale des trisomies est limitée aux soins de support et de confort. Un traitement chirurgical des malformations est possible. La stimulation intellectuelle, émotionnelle et professionnelle permet de développer dans certains cas les capacités de l’enfant. Un bilan malformatif, conduit après l’examen morphologique, aide à adapter la surveillance médicale. Un suivi régulier par un centre de référence des maladies génétiques est recommandé.

 

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